26 Nis 2017 Çarşamba

Gen, kromozom ve proteinlerin analizi ile yapılan genetik testler; hastalık riskinin tahmininde, taşıyıcıların tanımlanmasında, hastalık teşhisi ve tedavi şansının belirlenmesinde kullanılmaktadır.

Meme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir 900' den fazla genetik test vardır.

Genetik testlerin çoğu, yaşamın herhangi bir döneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % 100 kanser gelişeceğini belirten hiçbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yüksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol açacaktır diyemeyiz; örneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75' i sağlıklı kalırken; sadece % 25' inde meme kanseri ortaya çıkmaktadır.

Aile üyelerinde genç yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, üç veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser öyküsü bulunanlarda, anne veya baba tarafından üçten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yüksektir.

ASCO (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği); aile öyküsünde veya kişisel öyküsünde genetik kanser şüphesi bulunanlarda, genetik durumu yeterince yorumlanarak, genetik testlerin  tanı ve  tedaviye yardımcı olacağı vakalarda genetik testlerin yapılmasını önermektedir.

Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinizin olup olmadığını ve/veya kanserin çocuğunuza geçip geçmeyeceğini anlamanıza yardımcı olacaktır.
Bu testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel kararınız olacaktır.

Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riskiniz yüksekse daha sık tarama testlerinden geçmek, belli risk faktörlerinden kaçınmak, yaşam biçiminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskinizi azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansınız olacaktır.

Ailenizde birden fazla bireyde genetik mutasyonla geçen kanser öyküsü var ve genetik tarama testiniz negatif ise; bu durum sizi rahatlatacaktır.

Ancak genetik testler ve genetik danışmanlık, özelliklede sağlık güvenceniz yoksa oldukça pahalıdır.

Genetik Testler Hakkında Kendinize Sormanız Gerekenler

Bu testleri yaptırmadan önce, testlerin riskini ve testi yaptırma nedenlerinizi tam olarak anlamalısınız. Testin sonuçlarıyla nasıl başa çıkabileceğinizi de düşünmekte size yardımcı olacaktır.

Kararınızı verirken aşağıdaki soruları düşünün:

  • Aile hikayem var mı; veya beklenenden daha erken yaşta      kanser gelişme riskine sahip miyim?
  • Genetik testin sonuçlarını nasıl yorumlayabilirim, bu      bilgileri kullanmamda kim bana yardımcı olacak
  • Testin sonuçları benim veya aile bireylerimin tıbbi      tedavisini etkileyecek mi?
  • Genetik durumum tespit edildiğinde, riskimi azaltmak      için ne gibi önlemler alabilirim?

Tüm bu soruları yanıtlamanızda genetik danışman size yardımcı olacaktır.
Genetik danışmanlar, bu konuda özel eğitim almış; genetik testlerin risk ve yararları konusunda öğüt verebilecek, test süreci boyunca ve test sonuçlarını yorumlamada size yardımcı olacak sağlık profesyonelleridir.

 

KANSER GENETİĞİ

Eski yunanlar kanserin vücuttaki fazla sıvıya bağlı olduğunu düşünürlerken, 18 ve 19. yüzyıllarda doktorlar parazitlerin kansere neden olduğunu düşünmekteydi. Günümüzde doktorlar;  kanser ve genler arasındaki ilişki hakkında daha fazla bilgiye sahiptir. Ultraviyole, radyasyon, virüsler ve çeşitli kimyasallar insan vücudundaki genlerde hasara yol açar. Belirli genler etkilenirse, kanser gelişir.

Gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Genler DNA(deoksiribonükleik asit) dizilerinden oluşur ve kromozom olarak adlandırılan yapılarda yer almaktadır. Genler göz, saç rengi, kan grubu vb fiziksel ve biyolojik özellikleri direkt olarak belirler, bazı vakalarda da kanser gelişimini etkilemektedir.

İnsan vücudunda 46 kromozomda ( 23 kromozom çifti), 23.000’ den fazla gen bulunmaktadır.

Genler Nasıl Kansere Yol Açar?

Çeşitli nedenlerle genlerde mutasyon olarak adlandırılan değişiklikler meydana gelir. Bazı mutasyonlar zararlı değilken, bazıları hücre için zararlı, ve bazıları da yardımcıdır.

İki tür mutasyon vardır. Eşey hücre mutasyonları, üreme hücreleri (sperm veya yumurta) etkiler ve kuşaktan kuşağa geçer. Eşey hücre mutasyonları, kanser vakalarının % 5-10’ undan sorumludur, bu vakalar ailesel kanserler olarak da adlandırılmaktadır.

Kanserlerin çoğu, kazanılmış mutasyonlar olarak adlandırılan kişinin yaşamı esnasında ortaya çıkan mutasyonlara bağlıdır. Sigara, aşırı miktarda UV ışını, diğer toksin ve kimyasallar kazanılmış mutasyonlara neden olabilir. Bu mutasyonlar vücuttaki tüm hücreleri etkilemez ve kalıtımsal değildir. Kazanılmış mutasyonlara bağlı kanserler, sporadik kanserler olarak adlandırılır.

Pek çok bilim adamına göre, belirli bir grup hücredeki çeşitli genlerin mutasyonu sonucu kanser gelişir. Ancak aynı miktarda çevresel etkiye maruz kalınsa bile bazı kişiler, kanser gelişimine daha yatkındır.

Kanserle İlişkili Olabilecek Genler:

Tümör baskılayıcı genler: Bunlar koruyucu genlerdir. Bu genler normalde hücre bölünme hızını sınırlar, hasarlı DNA’yı tamir eder ve hücre ölümünü kontrol eder. Bu genler mutasyona uğradığında hücreler büyümeye devam eder ve sonunda tümör oluşur. BRCA1, BRCA2(meme kanseri), ve p53’ü genlerini içeren 30’a yakın tümör baskılayıcı gen tanımlanmıştır. Tüm kanser vakalarının yaklaşık % 50’sinde  p53 geni ya yoktur ya da hasarlıdır.

Onkogenler: Sağlıklı hücreyi, kanseröz hücreye dönüştüren genlerdir. HER2/neu (meme kanseri) ve ras, en yaygın iki onkogendir.

DNA Tamir Genleri: DNA’nın çoğalması esnasında oluşan hataları tamir eder. Tamir edilmeyen hatalar, mutasyona yol açar ve sonunda kanser gelişir.

Çeşitli genlerdeki mutasyonlar sonucuna kanser gelişir, ancak kanserlerin pek çoğu belirli bir tip genle ilişkili değildir.

Belirli genler, diğer genler veya çevresel faktörlerle tahmin edilemeyen yollarla etkileşerek kanser gelişimine neden olur.

Doktorların umudu gelecekte, genler ve kanser arasındaki ilişki hakkında daha çok bilgiye sahip olmak ve böylece tedavi ve kanserden korunma yöntemlerini iyileştirebilmektir.